B超诊断胎儿先天性截肢缺陷2例
【关键词】 B超 先天性肢体缺陷 胎儿
1 病例资料
例1．孕妇26岁，孕1产0，来我院例行产前检查。B超所见：胎位ROA，胎儿脊柱排列整齐，内脏未见异常，沿脊柱向头端检查未见正常颅骨光环，仅见大小约31.1 mm×２９.9 mm的不规则偏强回声团块。四肢检查：胎儿右前臂(19.2 mm)较对侧(20.7 mm)短，其内仅见一条较短的长骨样回声，局部软组织结构不规则，可见约10.3 mm×４.2 mm的团絮状偏强回声，其远端亦见少量团絮状不规则软组织回声及一斑状不规则骨样回声，未见有正常手的结构。胎儿股骨长28.4 mm，羊水最大深度56.2 mm，胎盘前壁Ⅰ级。B超诊断：①宫内18周妊娠，单活胎；②胎儿发育畸形a．无脑儿，b．胎儿右前壁远端、前臂一长骨及右手缺失。引产后证实以上诊断，并确诊为羊膜带综合征所致，缺失肢体远端团絮状物即羊膜带。另外胎儿左下肢小腿远端及右足缺失，超声检查时漏诊。
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例2.孕妇32岁，孕2产1，来我院例行产前检查。B超所见：胎位ROA，胎儿脊柱排列整齐，内脏未见异常，颅骨光环及颅内结构未见异常。四肢检查：胎儿右侧肱骨(28.1 mm)较对侧(42.0 mm)短，其远端未见尺桡骨及手，仅可见64.6 mm×58.3 mm随肱骨活动而漂乳的不规则团絮状偏强回声。CDFI示：内未见明显血流信号。胎儿双顶径61.9 mm，股骨长46.1 mm，羊水最大深度68.7 mm，胎盘后壁Ⅰ级。B超诊断：①宫内25周妊娠，单活胎；②胎儿发育畸形，右侧肱骨发育不良并同侧前臂及手缺如。引产后证实诊断，并确诊为羊膜带综合征所致，缺失肢体远端团絮状物即羊膜带。
2 讨论
先天性肢体缺陷和截肢在出生儿中约占1／２０ ０００，此类畸形约有50%继发于羊膜带综合征，多数上肢缺陷为单一畸形，伴有下肢受累者常为复杂畸形或综合征的一部分。羊膜带综合征断端常不整齐、不规则，骨回声可突出于软组织，同时可显示羊膜带及其他畸形，如脑膨出、裂腹等［１］。但羊水过少时给诊断增加难度。
先天性肢体缺乏和截肢目前分类、命名尚不统一，多采用国际义肢和肢具学会在苏格兰由Kay起草的一个命名草案，该草案将此类畸形分为两大类，即横行肢体缺陷(先天性截肢)和纵形肢体缺陷。横行肢体缺陷包括某一肢体完全缺失、部分缺失，缺失以远的肢体软组织及其内的骨骼均不显示。纵形缺陷包括近侧纵形、远侧纵形和混合纵形缺陷，缺如的远近端肢体仍然存在而得以显示。
胎儿四肢畸形虽不是国家卫生部规定必须检测出的胎儿畸形，但它可给胎儿今后的一生、给一个家庭带来巨大的不幸。对胎儿四肢的检查只要不错过最佳时期，按照一定的顺序检查是不难作出诊断的。笔者认为胎儿四肢检查的最佳时期为12～２８周，12周以前由于胎儿四肢过于短小不易分辨；28周以后由于胎体过大，四肢受压及羊水相对变少均影响对肢体的显示。对胎儿四肢的诊断应遵循由近端至远端逐一连续扫查的顺序，如对胎儿上肢的检查：两侧肩胛骨肱骨尺桡骨手，对胎儿下肢的检查：两侧坐骨股骨胫腓骨足。
【参考文献】
１． 李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学［Ｍ］．北京：人民军医出版社，2004：３６７３７０.
